新生児の2000人から3000人に一人の割合で発症すると言われており、女性にしか見られない疾患、それが『ターナー症候群』です。
どのような疾患なのか、原因や症状の特徴、さらに治療法、そして女性特有の疾患ということで多くの方が気になっている妊娠や出産に関する情報をまとめてみました。
ご自身がターナー症候群だという方、そして産まれてきたお子さまやお腹の赤ちゃんがターナー症候群ということで悩まれている方、ぜひご参考にしてみてください。
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ターナー症候群の特徴と原因
ターナー症候群とは、染色体異常のひとつです。アメリカの内分泌学者によってこの疾患が報告され、その方の名前が疾患名につけられました。
- ※ターナー症候群の原因
通常染色体はすべて正常な2本ずつの組が対となっており、22の染色体と1の性染色体から構成されています。
ところが、ターナー症候群の場合は性染色体と呼ばれる染色体が1本しかない、もしくは対の一部分が欠損している状態であるしかありません。
性染色体とはその名のとおり生物の雌雄を決定する染色体のことで、大部分の哺乳類の場合は
・男性の場合はXY
・女性の場合はXX
という染色体がペアになっています。上記のことから、ターナー症候群の女性は性染色体がXしかない、ということがお分かりいただけるでしょう。
そのため、染色体の数は44本とXのみという構成です。
98％の場合は胎児の時点で自然流産となりますが、まれに産まれてくることがあり、その頻度は先にも書きましたが2000人から3000人に一人となります。
また、2009年時点では、日本の該当者はおよそ4万人という事が分かっています。
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ターナー症候群の症状、特徴とは
ターナー症候群だと診断されるのは、新生児期の四肢の浮腫（むくみ）や先天性の疾患などがあり、さらには低身長や無月経などが挙げられます。
ただし、上記の症状が全く現れることなく思春期が到来することもあり、結婚後、子どもを望んでから不妊症としてわかり、結果としてターナー症候群だった、というケースもあります。
ここで症状をまとめますと、
・第二次性徴の欠如（胸が膨らまない、陰毛が生えない、初潮が来ないといった性的な発達が見られない）
・首の周りの皮膚がたるんでいる
・外反肘（わずかに肘が外側に向いている状態）
・うなじの位置が通常よりも低い
・手足の甲がむくむ
・低身長
といった特徴が挙げられます。
注意点としては、これらのすべての症状が発症するわけではありません。いくつかの症状が段階的にあらわれる、ということがほとんどです。
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ターナー症候群の治療
症状がいくつか見られますので、それに見合った治療を進めていくことになりますが、有効的な治療方法としては、ホルモンの補充治療が挙げられます。
・成長ホルモン治療
ターナー症候群の多くに、低身長の症状があり、この原因としては骨の形成に関わっている「遺伝子」が影響を受けるためです。
そのため、成長ホルモンを投与することで改善が見込めます。
この場合は薬を服用するのではなく、ご自宅で自己注射を行うことが一般的です。
・女性ホルモン治療
ターナー症候群を発症している女性のうち、およそ8割は第二次性徴が見られません。
そのため、12歳ごろから女性ホルモン治療が開始されます。
症状のレベルやホルモンバランスに応じて内服薬の量が決まることが多いです。
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ターナー症候群でも妊娠、出産はできるか？
ターナー症候群においては、月経がない事から、妊娠が難しい状態となります。
つまり、”生理がない＝身体が妊娠できる状態にない”ため、と言えます。
まずは生理が来る状態に身体を持っていくことはできます。
近年の不妊治療技術は非常に発達している為、ターナー症候群の女性が、病院の不妊治療で自然妊娠、出産をしたというケースも多数報告されています。
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大切なこと
ターナー症候群の場合は、早期発見がカギになります。早く見つけてすぐに治療を開始することで、一般的な生活を送ることができるためです。
年齢が若いうちからホルモン治療をすれば、妊娠率もおのずと高くなる事は明らかでしょう。
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まとめ
ターナー症候群の原因や対策についてご紹介しました。
成長過程で乗り越えなければならない壁や悩みも抱え込む方もいらっしゃいますが、もし1人で抱え込んでいたら、ご家族、パートナー、ご友人、かかりつけの医師・看護師など、ご自身が信頼できる方に相談し、悩みを共有する事でも、前向きになれる第一歩が踏めるはずです。
「誰かに想いを話した」というだけでも、ご自身で思っていなかったほどラクになれたという方も多くいらっしゃいます。
これをきっかけに、前向きになる心の準備と希望に繋がれば幸いです。
